تعداد اعضاء : 3503 نفر
بازدیدهای امروز :127 بار
تعداد کل بازدیدها : 703058 بار
|
|
|
|
|
|
|
|
شماره مجله : 40
سال : 1397
زمان : مهر و آبان
| نوع مقاله
|
سایر
|
| موضوع مطالعه
|
Others
|
| عنوان فارسی
|
جهش های ژنتیکی بیماری سیستیک فیبروزیس در شمال غرب ایران بر اساس واحد ثبت بیماری سیستیک فیبروزیس
|
| نویسندگان فارسی
|
ماندانا رفیعی; مرتضی جبارپور بنیادی; امیر واحدی; لیلا واحدی;
|
| چکیده فارسی
|
زمینه: بیماری سیستیک فیبروزیس یک بیماری اتوزومال مغلوب با گرفتاری چند سیستمی بوده و هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژنتیکی در بیماری سیستیک فیبروزیس در منطقه شمال غرب کشور بود.
روش کار: مطالعه حاضر یک مطالعه مقطعی-توصیفی بود که بر روی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس در بازه زمانی 1380 تا 1394به روش تمام شماری در دانشگاه علوم پزشکی تبریز و بر اساس نتایج واحد ثبت بیماری سیستیک فیبروزیس انجام گرفته است. متغیرها شامل سابقه ازدواج فامیلی والدین و نتایج ژنتیکی بود و برای آنالیز داده ها از آمارهای توصیفی و نرم افزار SPSS استفاده شد. P<0.05 از لحاظ آماری معنی دار در نظر گرفته شد.
یافتهها: از 263 مورد، 162 مورد ( 6/61 درصد) حاصل ازدواج فامیلی بودند و 101 مورد (4/38 درصد) سابقه خانوادگی ازدواج فامیلی نداشتند و این اختلاف از نظر آماری معنی دار بود. از نظر ژنتیکی، 438 آلل جهش یافته و 32 نوع جهش مشخص شد که بیشتر جهش ها از نوع بیماری زا بودند. بیشترین فراوانی مربوط به جهش F508∆ و 38 مورد (5/31 درصد) بود.
نتیجه گیری: با توجه به بالابودن فراوانی سابقه ازدواج فامیلی والدین و نقش آنها در ظهور بیماری های ژنتیکی بالاخص از نوع مغلوب، بایستی آموزش های لازم در جهت پیشگیری از ازدواج های فامیلی به عمل آورد. برنامه ریزی برای تشخیص و غربالگری بیماری سیستیک فیبروزیس با توجه به مشخص شدن انواع جهش ها و فراوانی آنها در این منطقه کمک کننده می باشد.
کلید واژه ها: سیستیک فیبروزیس، جهش های ژنتیکی، ازدواج فامیلی
|
| دانلود مقاله
|
دانلود مقاله
|
|
|
| |
|
|
|
| |
|
|
| |
ISSN 1608-5671 (Print)
ISSN 2008-160X (Online)
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
|